Características Psicomotoras e Sensoriais de crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA) em atendimento terapêutico ocupacional / Características psicomotoras y sensoriales de niños con trastorno del espectro autístico (TEA) en atención de Terapia Ocupacional / Psychomotoral and sensory characteristics of children with autistic spectrum disorder (tea) in occupational therapeutic care

Atualmente o autismo tem sido classificado como Transtorno do Espectro Autista (TEA), podendo apresentar como critério diagnóstico os atrasos no desenvolvimento psicomotor e alterações sensoriais, além das características típicas. Objetivo: Identificar as características psicomotoras e sensoriais de crianças com diagnóstico de TEA atendidas no setor de Terapia Ocupacional na Unidade Saúde Escola da Universidade Federal de São Carlos (USE-UFSCar). Método: Trata-se de uma pesquisa exploratória e descritiva, de abordagem quantitativa. Participaram nove crianças de quatro a dez anos de idade com diagnóstico de TEA, e seus responsáveis. Os instrumentos utilizados para coleta de dados foram um Questionário de dados gerais da criança; Perfil sensorial e Bateria Psicomotora. A coleta dos dados ocorreu na própria Unidade,sendo que os dados dos instrumentos padronizados foram analisados a partir das instruções pré-existentes, e os dados do Questionário de forma descritiva. Resultados: Identificou-se que as crianças participantes apresentam déficits psicomotores nos seguintes aspectos: noção do corpo, estruturação espaço-tempo, praxia global e fina. Em relação ao sistema sensorial, as alterações identificadas no presente estudo foram na audição, sistema vestibular e multissensorial, constante procura sensorial, inatenção e na motricidade fina. Conclusão: Aponta-se para a importância de maiores investimentos nesse campo, uma vez que pode favorecer as intervenções voltadas a esse público.

Actualmente, el autismo se ha clasificado como trastorno del espectro autista (TEA), y puede presentarse como criterio de diagnóstico de retrasos en el desarrollo psicomotor y cambios sensoriales, además de las características típicas. Objetivo: identificar las características psicomotoras y sensoriales de los niños diagnosticados con TEA tratados en el sector de terapia ocupacional en la Unidad de la Escuela de Salud de la Universidad Federal de São Carlos (USE-UFSCar). Método: Esta es una investigación exploratoria y descriptiva, con un enfoque cuantitativo. Participaron nueve niños de cuatro a diez años diagnosticados con TEA y sus padres. Los instrumentos utilizados para la recopilación de datos fueron un cuestionario de datos generales del niño; Perfil sensorial y batería psicomotora. La recopilación de datos tuvo lugar en la propia Unidad, y los datos de los instrumentos estandarizados se analizaron utilizando instrucciones preexistentes y los datos del Cuestionario de manera descriptiva. Resultados: Se identificó que los niños participantes tienen déficits psicomotores en los siguientes aspectos: noción del cuerpo, estructuración espacio-tiempo, praxis global y fina. Con respecto al sistema sensorial, los cambios identificados en el presente estudio fueron en el sistema auditivo, vestibular y multisensorial, búsqueda sensorial constante, falta de atención y en el motricidad fina. Conclusión: señala la importancia de mayores inversiones en este campo, ya que puede favorecer intervenciones dirigidas a esta audiencia.

Currently, autism has been classified as Autism Spectrum Disorder (ASD), and may present as a diagnostic criterion delays in psychomotor development and sensory changes, in addition to the typical characteristics. Objective: To identify the psychomotor and sensory profile of children diagnosed with ASD. Method: This is a survey study, exploratory and descriptive, with a qualitative and quantitative approach. Nine children from four to ten years old diagnosed with a diagnosis of ASD participated, linked to the School Health Unit (uSE)­UFSCar and their guardians. The instruments used for data collection were a questionnaire of general data of the child; Sensory profile and Psychomotor Battery. Data collection took place at the Unit itself, and data from standardized instruments were analyzed based on pre-existing instructions, and data from the Questionnaire were analyzed descriptively. Results: Children with ASD have psychomotor deficits in the following aspects: body notion, space-time structuring, global and global and fine praxis. Regarding the sensory system, the changes identified were in hearing, vestibular and multisensory system, constant sensory search, inattention and fine motor. Conclusion: It points to the importance of greater investments in this field, since it can favor interventions aimed at this audience.

Caracterización neurofisiológica de la función de fibra pequeña en mujeres heterocigotas con enfermedad de Fabry / Neurophysiologic characterization of small fiber function in heterozigous women with Fabry disease

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad genética, causada por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A), lo que provoca la acumulación de glicoesfingolípidos en los tejidos. Sus manifestaciones clínicas son variables. Estudios en mujeres heterocigotas reportan la existencia de dolor neuropático como manifestación de neuropatía de fibra pequeña. OBJETIVO: Determinar la presencia de neuropatía de fibra pequeña en mujeres heterocigotas para la EF, mediante la prueba cuantitativa sensorial. MATERIALES Y MÉTODOS: Se evaluaron 33 mujeres heterocigotas para EF y 33 mujeres sanas, con características demográficas similares. A todas se les aplicó la prueba cuantitativa sensorial (Quantitative Sensory Testing por medio de la detección de umbrales de frío (Colà Detection Threshold), calor (Warm Detection Threshold), dolor inducido por calor (Heat-pain Detection Thresholds) y vibración (Vibratory Detection Threshold) en los miembros superior e inferior, utilizando un sistema asistido por computador versión IV (CASE IV, WR Medical Electronics Co., Stillwater, MN). Adicionalmente, al grupo de mujeres heterocigotas para EF, se le evaluó la percepción subjetiva de dolor neuropàtico mediante el cuestionario de síntomas sensitivos neuropáticos positivos (Positive Neuropathic Sensory Symptom). Los resultados de la prueba cuantitativa sensorial se compararon entre los grupos. También se estableció la correlación entre la prueba cuantitativa sensorial y los resultados del cuestionario de síntomas sensitivos neuropáticos positivos. RESULTADOS: Se encontró una diferencia estadísticamente significativa en las pruebas de vibración (p = 0,008), calor (p = 0,017) y dolor inducido por calor (p = 0,04) en el miembro inferior en las mujeres heterocigotas para EF, comparado con el grupo control. Se encontró una correlación inversa estadísticamente significativa entre la intensidad del dolor quemante y el dolor inducido por calor en el miembro inferior (p = 0,018, r = -0,48) y entre la intensidad del dolor al ser rozado o tocado y el dolor inducido por calor en el miembro inferior (p = 0,006, r = -0,49). CONCLUSIÓN: En las mujeres heterocigotas para EF, las pruebas objetivas para establecer la presencia de neuropatía de fibra pequeña son anormales en miembros inferiores y se correlacionan con los síntomas sensitivos.

SUMMARY INTRODUCTION: Fabry disease is a genetic condition caused by alpha-galactosidase A deficiency triggering glycosphingolipid accumulation in tissues. Clinical manifestations are variable. Studies in heterozigous females report the existence of neuropathic pain as manifestation of small fiber neuropathy. OBJECTIVE: To determine presence of small fiber neuropathy in heterozigous females with Fabry disease through Quantitative Sensory Testing (QST). MATERIALS AND METHODS: 33 heterozigous females with fabry disease and 33 healthy females with similar demographic characteristics were evaluated. QST was performed to every female evaluating Cold detection Threshold (CDT), Warm Detection Threshold (WDT), Heat-pain Detection Threshold (HPDT) and Vibratory Detection Threshold (VDT) in upper and lower limbs through Computer Assisted Sensory Examination software (CASE IV, WR Medical Electronics Co., Stillwater, MN). Subjective perception of neuropathic pain was measured through Positive Neuropathic Sensory Symptom questionnaire (P-NSS) in heterozigous females with Fabry disease. QST results were compared between groups. Correlations between QST and P-NSS were established. RESULTS: Statistically significant differences were observed in VDT (p= 0,008), WDT (p= 0,017) and HPDT (p= 0,04) in lower limbs of heterozigous females with Fabry disease compared with control group. Negative correlation was found among burning pain intensity and HPDT at lower limbs (p= 0,018, r= -0,48) and among pain intensity to light touch and HPDT in lower limbs (p= 0,006, r=-0,49). CONCLUSIONS: Objective tests to establish presence of small fiber neuropathy in heterozigous females with Fabry disease are abnormal at lower limbs and correlate with sensory symptoms.